Hur man känner igen symptomen på trisomi 21

Innehåll

• stadier
• Metod 1 Diagnostisera smärtan under prenatalperioden
• Metod 2 Identifiera kroppens form och storlek
• Metod 3 Identifiera ansiktsdrag
• Metod 4 Identifiera hälsoproblem

I den här artikeln: Diagnostisera smärta under födelseperioden Identifiera kroppens form och storlek Identifiera ansiktsegenskaper Identifiera hälsoproblem46 Referenser

Trisomi 21 är en sjukdom där en person är född med en extra kopia eller fullständig kopia av kromosom 21. Detta ytterligare genetiska material förändrar den normala tillväxten och orsakar olika fysiska och mentala egenskaper som är förknippade med mongolism. Det finns mer än femtio drag associerade med Trisomy 21, men dessa kan variera från person till person.Risken för att få ett barn med denna störning ökar med moderns ålder. Tidig diagnos kan hjälpa barnet att få det stöd han behöver för att bli en frisk och glad vuxen med Downs syndrom.

stadier

Metod 1 Diagnostisera smärtan under prenatalperioden

1. Ta ett prenatal screeningtest. Detta kan inte definitivt bestämma närvaron av trisomi 21, men det kan indikera om fostret är mer benägen att uppvisa denna abnormitet.
   • Det första alternativet är att utföra ett blodprov i första trimestern. Detta gör att läkaren kan leta efter specifika symtom som indikerar en potentiell närvaro av mongolism.
   • Den andra är att göra ett fullständigt blodprov i andra trimestern. Detta kommer att söka efter andra tecken, upp till fyra olika symtom för att identifiera det genetiska materialet.
   • En del människor använder också en kombination av båda analysmetoderna (integrerat test) för att få ett sannolikhetsindex för denna störning.
   • Om patienten bär tvillingar eller tripletter är ett blodprov inte särskilt noggrant eftersom ämnena kan vara svårare att upptäcka.

2. 
   

   
   
   
   Ställ en prenatal diagnos. Detta innebär att man tar ett prov av genomet och testar det för ytterligare kromosom 21. relaterat genetiskt material. Testresultaten tillhandahålls vanligtvis efter en eller två veckor.
   • Under tidigare år krävdes ett screeningtest innan ett diagnostiskt test kunde utföras. Men människor beslutade nyligen att hoppa över tester och gå direkt till diagnos.
   • Amniocentesis är en metod för utvinning av genetiskt material under vilket amniotisk vätska analyseras. Detta kan inte göras förrän den 14: e och den 18: e graviditetsveckan.
   • En annan metod är den av korioniska villi som består av extrahering av celler från en del av morkaken. Detta test utförs mellan den nionde och elfte graviditetsveckan.
   • Den sista metoden är perkutan, som är den mest exakta. Detta kräver att ett prov av navelsträngsblod tas från livmodern. Nackdelen är att denna metod utövas på ett avancerat stadium av graviditeten (mellan den 18 och 22: e veckan).
   • Alla tester riskerar 1 eller 2% missfall.

3. 
   

   
   
   
   Analysera moderns blod. Om hon tror att hennes foster har Downs syndrom, kan hon testa sitt blod genom ett kromosomtest. Detta kommer att avgöra om dess DNA innehåller det genetiska materialet som är kompatibelt med det ytterligare materialet i kromosom 21.
   • Den viktigaste faktorn som påverkar oddsen är kvinnans ålder. En 25-årig kvinna har en 1 av 1 200 chans att få ett barn med mongolism. Vid 35 års ålder ökar sannolikheten till 1 av 350.
   • Om en eller båda föräldrarna har trisomi 21 är det mer troligt att barnet får det.

Metod 2 Identifiera kroppens form och storlek

1. 
   

   
   Leta efter låg muskelton. Spädbarn med låg muskelton beskrivs ofta som slapp eller trasa dockor när det tas. Denna sjukdom är känd som hypotoni. Spädbarn har vanligtvis armbågar och knän böjda, medan spädbarn med svag muskelton har förlängda och lösa leder.
   • Barn som har normal ton kan tas upp och hållas från armhålorna, medan de som lider av hypotoni i allmänhet glider från föräldrarnas händer, eftersom armarna lyfts utan motstånd.
   • Hypotoni leder till försvagning av magmusklerna. Som ett resultat kan magen skjuta ut mer än vanligt.
   • Dålig muskulös kontroll av huvudet (som lutar eller lutar fram och tillbaka) är också ett symptom.

2. 
   

   
   Identifiera en minskning i storlek. Barn med trisomi 21 tenderar att växa långsammare än andra och har därför en mindre storlek. Nyfödda med Downs syndrom är vanligtvis små och ofta förblir en person med Downs syndrom densamma fram till vuxen ålder.
   • En studie i Sverige visade att den genomsnittliga födelse storleken är 50 cm för män och kvinnor med detta tillstånd. Som jämförelse är medelhöjden för personer utan detta funktionshinder 52 cm.

3. 
   

   
   Se om din hals är kort och bred. Se även om du har överflödigt fett eller hud runt denna del av kroppen. Dessutom är nackinstabilitet vanligtvis ett vanligt problem. Även om dislokation är sällsynt är det mer troligt hos personer med Downs syndrom än hos dem som inte har detta tillstånd. Vårdgivare bör se om det finns en klump eller smärta bakom örat, stelhet i nacken som inte läker snabbt eller förändringar i hur patienten fungerar (om den ser instabil ut när han står på fötterna).

4. 
   

   
   Identifiera korta, tjocka lemmar. Detta inkluderar tår, fingrar, armar och ben. Personer med trisomi 21 har vanligtvis kortare armar, ben och överkropp samt större knän än personer som inte har denna störning.
   • Människor med Downs syndrom har vanligtvis tår på nätet, kännetecknade av fusion av andra och tredje tår.
   • Det kan också finnas ett stort gap mellan stortån och den andra såväl som en djup vikning i fotsålen där detta utrymme är beläget.
   • Det femte fingret (lilla fingret) kan ibland ha en enda böjlinje (den plats där den böjs).
   • Hyperlaxitet är också ett symptom. Detta ses vid leder som verkar sträcka sig lätt utanför det normala rörelsesområdet. Ett barn med trisomi 21 skulle lätt kunna dela och riskera att falla.
   • En enda vikning i handflatan och ett litet finger som böjer sig mot tummen är ytterligare funktioner.

Metod 3 Identifiera ansiktsdrag

1. 
   

   
   Leta efter en liten platt näsa. Många med Downs syndrom har en bred, rundad, platt näsa med en liten bro. Näsbron är den plana delen av näsan mellan ögonen. Detta område kan betraktas som pressad.

2. 
   

   
   Se om du har böjda ögon. De med trisomi 21 har vanligtvis rundade, uppåtblickande ögon. Hos de flesta människor pekar de yttre hörnen på ögonen ner. Å andra sidan, hos personer med Downs syndrom, vänder deras ögon uppåt (mandelformad).
   • Dessutom kan läkare upptäcka så kallade Brushfield-fläckar eller ofarliga vita eller bruna fläckar på iris i ögonen.
   • Det kan också finnas hudveck mellan näsan och ögonen. Dessa kan se ut som periorbital ödem.

3. 
   

   
   Identifiera små öron. Patienter med Downs syndrom har vanligtvis små öron placerade på en lägre höjd på huvudet. Vissa kan ha öron vars övre del böjer sig lite.

4. 
   

   
   Leta efter en oregelbunden mun, tunga eller tänder. På grund av låg muskelton kan munnen vara nere och tungan kan sticka ut från munnen. Tänder kan växa senare i en annan ordning än vanligt. De kan också vara små, oregelbundet formade eller växa på fel plats.
   • En tandläkare kan hjälpa till att räta ut sneda tänder när barnet är tillräckligt högt. Barn med mongolism kan bära stag under lång tid.

Metod 4 Identifiera hälsoproblem

1. 
   

   
   Leta efter psykiska störningar och lärande. De flesta med Downs syndrom lär sig långsammare och barn kommer inte att utvecklas lika snabbt som sina kamrater. Tal kan kanske eller inte vara en utmaning för någon med Downs syndrom, men det beror på varje person. Vissa människor lär sig teckenspråk eller någon annan form av förbättrad och alternativ kommunikation (AAC) innan eller istället för att prata.
   • De som lider av mongolism förstår lätt de nya orden och berikar deras ordförråd när de växer upp. Ditt barn kommer att bli mycket bättre vid tolv års ålder än vid två års ålder.
   • Grammatikreglerna är inkonsekventa och svåra att förklara, personer med denna avvikelse kan ha svårt att behärska dem. Som ett resultat använder de i allmänhet kortare meningar med mindre detaljer.
   • De kan ha problem med att formulera ord eftersom deras motoriska färdigheter påverkas. Att prata klart kan också vara en utmaning för dem. Många personer med Downs syndrom gynnas av talterapi.

2. 
   

   
   Upptäck hjärtfel. Nästan hälften av barn med trisomi 21 föds med en hjärtfel. De vanligaste är atrioventrikulär kanal (CAV), interventrikulär kommunikation (IVC), uthålligheten hos ductus arteriosus och tetralogin av Fallot.
   • Svårigheter förknippade med hjärt missbildningar inkluderar hjärtsvikt, dyspné och oförmåga att utvecklas under den nyfödda perioden.
   • Många spädbarn föds med hjärtfel, men vissa förekommer bara 2 till 3 månader efter födseln. Av denna anledning är det viktigt att alla nyfödda med mongolism genomgår ett ekokardiogram under de första månaderna efter födseln.

3. 
   

   
   Leta efter syn- och hörselproblem. Personer som lider av detta syndrom är mer benägna att ha vanliga sjukdomar som påverkar hörsel och syn. Inte alla behöver glasögon eller kontaktlinser, men många kommer att utveckla närsynthet eller långsynthet. Dessutom kommer 80% av personer med detta tillstånd att ha ett hörselproblem under sin livstid.
   • Dessa människor är mer benägna att behöva glasögon eller felinställda ögon (känd som strabismus).
   • Ofta utflöde eller tårar är ett annat vanligt problem hos patienter med detta tillstånd.
   • Hörselnedsättning förknippas med överföringsdövhet (störning i mellanörat), sensorisk hörselnedsättning (skadad cochlea) och öravaxens uppbyggnad. Eftersom barn lär sig att tala från det de hör, försämrar denna hörselnedsättning deras inlärningsförmåga.

4. 
   

   
   Identifiera psykiska hälsoproblem och utvecklingsstörningar. Minst hälften av barn och vuxna med Downs syndrom lider av psykisk sjukdom. De vanligaste sjukdomarna hos dessa patienter är autism, depression, sömnproblem, motstridiga, impulsiva och ouppmärksama beteenden, tvångssyndrom och repetitiva störningar och generaliserad ångest.
   • Små barn (i skolåldern) som har tal- och kommunikationsproblem har vanligtvis symtom på ADHD, motståndarsjukande störning och humörsjukdom, samt underskott hos barn. sociala relationer.
   • Tonåringar och unga vuxna lider ofta av tvångssyndrom, generaliserad ångest och depression. De kan också ha kroniska problem med sömn och trötthet under dagen.
   • Seniorer utsätts för minskad personlig vård, förlust av intresse, social isolering, depression och generaliserad ångest. Senare kunde de utveckla demens.

5. 
   

   
   Leta efter andra sjukdomar som kan utvecklas. Människor med Downs syndrom kan leva hälsosamma och lyckliga liv. Men de kan utveckla vissa sjukdomar som barn eller när de åldras.
   • Risken för att utveckla akut leukemi hos barn med trisomi 21 är mycket högre. Detta är mycket högre hos dem än hos andra barn.
   • Dessutom ökar livslängden på grund av förbättrad medicinsk vård risken för Alzheimers sjukdom hos äldre med mongolism. 75% av patienterna 65 år har Alzheimers.

6. 
   

   
   Ta hänsyn till deras motorstyrning. Personer med Downs syndrom kan ha svårigheter med finmotorik (äta med redskap, rita eller skriva) och generella svårigheter (springa, gå upp eller ner för trappor eller gå).

7. 
   

   
   Vet att varje person har olika egenskaper. Varje patient som lider av trisomi 21 är unik och har olika förmågor, fysiska egenskaper och personlighet. En person med detta tillstånd kanske inte har alla angivna symptom och kan ha olika tecken i varierande grad. Precis som människor som lever utan denna sjukdom är de som lider av den exceptionella och olika varelser.
   • Till exempel kan en kvinna med mongolism kommunicera skriftligen, behålla ett jobb och endast drabbas av mild psykisk nedsatthet. Dock kan hans barn kommunicera muntligt, inte kunna arbeta och ha en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning.
   • Om en patient bara har några symtom men inte andra, bör du se en läkare.

råd

• Födelsekontroller är inte 100% korrekta och kan inte bestämma resultatet av förlossningen, men tillåter läkare att avgöra om barnet troligen kommer att föds med trisomi 21 eller inte.
• Håll dig uppdaterad med de resurser du kan använda för att förbättra livet för någon med Downs syndrom.
• Om du är orolig för detta syndrom före födseln kan du göra tester, till exempel kromosomtest, för att bestämma förekomsten av ytterligare genetiskt material. Vissa föräldrar kanske föredrar överraskningen, men det är bättre att du blir informerad så att du kan förbereda dig.
• Anta inte antaganden om en person med mongolism baserat på en annan som har samma tillstånd. Varje person är unik och har olika egenskaper.
• Var inte rädd för diagnosen av denna sjukdom. Många som lider av det lever ett lyckligt liv och är beslutsamma och kapabla. De barn som lider av det är mycket ömma. Många är sociala och homosexuella av naturen, vilket kommer att hjälpa dem hela livet.